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 2024-08-20 06:07:01

BL BedeutungAnime

MLL Münchner Leukämielabor GmbH Max-Lebsche-Platz 31 81377 München

BLSeries

Charakteristisch für das Burkitt-Lymphom sind chromosomale Veränderungen, die das MYC-Gen auf Chromosom 8 betreffen. Am häufigsten tritt die Translokation t(8;14)(q24;q32) auf, die mit einem IGH::MYC-Rearrangement einhergeht. In selteneren Fällen kann es auch zu Rearrangements mit dem Locus der Immunglobulin Leichtkette lambda auf Chromosom 22 (IGL::MYC/t(8;22)(q24;q11)) bzw. kappa auf Chromosom 2 (IGK::MYC/t(2;8)(p11;q24)) kommen. Zu weiteren charakteristischen Aberrationen zählen der Zugewinn des langen Arms von Chromosom 1 (+1q), die Trisomie 7 sowie die Trisomie 12.

Die Trillium Akademie lädt Sie herzlich zum sechsten Onkologischen Symposium ein. Unter dem Motto „Vom Biomarker zur Therapie“ findet die Veranstaltung am Freitag, den 8. November 2024, bei uns im MLL Münchner Leukämielabor statt. Das Symposium wird im hybriden Format angeboten (vor Ort und im Livestream). Alle Infos zur Anmeldung, zum Programm und zu unserem Rabattcode finden Sie hier.

BLabkürzung Cocktail

Malfona F et al. Refractory Burkitt Lymphoma: Diagnosis and Interventional Strategies. Blood Lymphat Cancer 2024;14(1-15).

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Thomas N et al. Genetic subgroups inform on pathobiology in adult and pediatric Burkitt lymphoma. Blood 2023;141(8):904-916.

Das Burkitt-Lymphom (BL) zählt zu den aggressiven Lymphomen und zeichnet sich durch eine außerordentlich hohe Zellteilungsrate der B-Zellen aus. Auf Basis der aktuellen Leitlinien und des aktuellen Forschungsstandes ergeben sich verschiedene diagnostische Empfehlungen für Patienten mit Burkitt-Lymphom. Wir haben Ihnen die wichtigsten Infos zur Klassifikation und den diagnostischen Methoden am MLL zusammengefasst. Zudem haben wir weiterführende Literatur zur Prognose und Therapie beim Burkitt-Lymphom zusammengestellt.

BLKennzeichen

Da es keine Methode gibt, die den alleinigen Goldstandard in der Diagnostik des Burkitt-Lymphoms darstellt, ist ein integrierter diagnostischer Ansatz unter Berücksichtigung der Morphologie/Histologie, des Immunphänotyps und der Genetik zentral. Aufgrund der häufigen ZNS-Beteiligung sollte zusätzlich eine Liquoruntersuchung durchgeführt werden.

Bei der Risikoeinschätzung von Patienten mit Burkitt-Lymphom kann der BL-IPI (BL International Prognostic Index) helfen, in dem verschiedene klinische Parameter analysiert werden (Olszewski et al. 2021), die auch bei HIV-assoziiertem BL eine prognostische Bedeutung haben (Alderuccio et al. 2021).

Werden die MYC-Bruchpunkte auf Chromosom 8 betrachtet, so liegen diese bei EBV-positivem BL vermehrt oberhalb von MYC und bei EBV-negativem BL vermehrt innerhalb der MYC-Region (Thomas et al. 2023).

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In der Zytomorphologie zeigt sich oft ein charakteristischer Phänotyp mit mittelgroßen blastären Formen, die durch ein tief-basophiles Zytoplasma mit charakteristischer Vakuolisierung auffallen.

BLmeaning in chat

Alderuccio JP et al. HIV-associated Burkitt lymphoma: outcomes from a US-UK collaborative analysis. Blood Adv 2021;5(14):2852-2862.

Boys Love

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Sureda-Gómez M et al. SOX11 expression is restricted to EBV-negative Burkitt lymphoma and associates with molecular genetic features. Blood 2024.

Beim BL können Mutationen in Genen vorliegen, die die Zellproliferation, das Zellwachstum und das Zellüberleben kontrollieren. Unter den rekurrent mutierten Genen ist jedoch kein spezifisches Onkogen bekannt, das charakteristisch für ein BL ist. Eine hohe Frequenz von Mutationen im TCF3-Gen (E2A) und seinem negativen Regulator ID3 kann bei BL nachgewiesen werden. Sie gehören zu den vorherrschenden kodierenden Mutationen bei EBV-negativem BL, treten aber auch bei EBV-positiven Fällen häufig auf (WHO 2022). In einer Studie von Richter et al. traten bei mindestens 20% der gesamten Kohorte u.a. folgende Mutationen auf (Richter et al. 2022):

What doesblstand for

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Die in der WHO 2017 beschriebene provisorische Entität „Burkitt-like“ Lymphom mit 11q-Veränderungen wurde in der WHO 2022 als eigene Entität den großen B-Zell-Lymphomen mit dem Namen „HGBL mit 11q-Aberration (HGBL11q)“ zugeordnet. Zu den Gründen dieser neuen Zuordnung und Benennung zählt ein sich stark vom BL unterscheidendes Mutationsspektrum (Swerdlow et al. 2017, WHO 2022).

Bereits seit 2009 sind wir nach nationalen und internationalen Normen zertifiziert und erhalten seitdem diese Akkreditierungen erfolgreich aufrecht.

Richter J et al. Epstein-Barr virus status of sporadic Burkitt lymphoma is associated with patient age and mutational features. Br J Haematol 2022;196(3):681-689.

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WHO Classification of Tumours Editorial Board. Haematolymphoid tumours [Internet; beta version ahead of print]. Lyon (France): International Agency for Research on Cancer; 2022. (WHO classification of tumours series, 5th ed.; vol. 11). Available from: https://tumourclassification.iarc.who.int/chapters/63.

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Swerdlow SH et al. WHO Classification of Tumours of Haematopoietic and Lymphoid Tissues. International Agency for Research on Cancer (IARC) 2017; 4th.

Die WHO unterscheidet verschiedene Subtypen des Burkitt-Lymphoms (BL). Traditionell werden die klinischen Varianten des endemischen BL, des sporadischen BL und des Immundefizienz-assoziierten BL unterschieden (Abb. 1). Die WHO empfiehlt seit 2022 jedoch, die Subtypen nach dem gleichzeitigen Vorliegen des Epstein-Barr-Virus (EBV) in das EBV-assoziierte BL und das EBV-negative BL zu unterscheiden (WHO 2022). Diese Unterscheidung betont die biologische Heterogenität der Erkrankung (López et al. 2022).

BLdrama

Therapiemöglichkeiten zum Burkitt-Lymphom finden Sie u.a. in aktuellen Übersichten von Crombie und LaCasce (Crombie & LaCasce 2021) und Malfona et al. (Malfona et al. 2024).

In einer Studie von Sureda-Gómez et al. konnte zudem gezeigt werden, dass EBV-negative Fälle, die SOX11 exprimieren, höhere Frequenzen von Mutationen in ID3 im Vergleich zu EBV-negativen/SOX11-negativen Fällen aufweisen (Sureda-Gómez et al. 2024).

MYC-Rearrangements sind charakteristisch, jedoch nicht spezifisch für das Burkitt-Lymphom. Sie finden sich auch bei anderen reifen B-Zellneoplasien wie z.B. dem diffus großzelligen B-Zelllymphom (DLBCL) oder dem hochmalignen B-Zelllymphom mit MYC- und BCL2- Rearrangement (HGBL). Im Vergleich zu anderen Lymphomen mit MYC-Rearrangement sind die Karyotypen beim Burkitt-Lymphom weniger komplex.

Sie haben Fragen zur Probeneinsendung, zu durchgeführten Analysen oder zum Befund? Hier finden Sie Kontaktdaten, Ansprechpartner und unsere FAQs mit den am häufigsten gestellten Fragen.

Eine zentrale Rolle spielt die Fluoreszenz in situ Hybridisierung (FISH) bei dem Nachweis des für das BL typischen MYC-Rearrangements (8q24). Dafür werden standardmäßig sowohl die Translokationssonde IGH::MYC bzw. eine Partnergen-unabhängige Sonde gegen MYC verwendet. Wenn kein MYC-Rearrangement vorliegt, können mittels einer 11q23/11q24 Sonde 11q23-Zugewinne bzw. eine 11q24-Deletion nachgewiesen werden, die dem Nachweis eines HGBL-11q dienen. Der Einsatz von FISH-Sonden zum Nachweis eines BCL6- und BCL2-Rearrangements ermöglicht eine Differentialdiagnose eines DLBCL/HGBL-MYC/BCL2, eines HGBL, NOS oder eines DLBCL, NOS. Darüber hinaus können, in Ergänzung zur klassischen Chromosomenanalyse, mittels „chromosome painting“ mit 1-3 Farben bzw. 24-Farben-FISH für das BL typische (z.B. Trisomie 12) sowie komplizierte Chromosomenaberrationen abgeklärt oder validiert werden.

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In der Immunphänotypisierung findet man die meist mittelgroßen malignen Zellen häufig im erweiterten Blastengate (mittleres SSC, CD45+-low). Charakteristisch für das BL ist die Expression von CD19, CD20, CD10, CD38, CD43, CD81, FMC-7 und MYC. Hierbei ist die Expression von CD38 und CD81 besonders ausgeprägt. Typisch ist zudem, dass BL-Tumorzellen nur wenig CD45 exprimieren. BCL2, CD44 und TdT werden nicht exprimiert (WHO 2022). Die Abgrenzung gegenüber einer anderen B-lymphoblastischen Neoplasie erfolgt über die fehlende Expression unreifer Marker (CD34, TdT) und über das Vorhandensein einer Leichtkettenexpression.

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Die Prognose von BL-Patienten, die mit modernen Immunochemotherapieschemata einschließlich Rituximab behandelt werden, ist in ressourcenstarken Gebieten ausgezeichnet. Das Gesamtüberleben liegt hier bei Erwachsenen bei über 80% und bei Kindern bei über 90% in aktuellen multizentrischen Studien. In Ländern mit geringen bis mittleren Ressourcen ist die Prognose weniger gut. Dies liegt zum Teil an unzureichenden Möglichkeiten für Diagnose und Behandlung sowie einem zu geringen Bewusstsein für die Erkrankung bei der Bevölkerung und dem Gesundheitspersonal (López et al. 2022, WHO 2022).

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Als stark wachsendes innovatives medizinisches Labor sind wir immer auf der Suche nach klugen Köpfen, die uns helfen, Patienten auf der ganzen Welt die bestmögliche Diagnostik zu ermöglichen.

Zytomorphologie und Histologie sind für die Steuerung der nachgeordneten Diagnostik beim Burkitt-Lymphom richtungsweisend. Die Beurteilung des Knochenmarkausstrichs ermöglicht eine erste wegweisende Aussage, ob eine Lymphominfiltration besteht. Auch für die Beurteilung des Reifegrads der Lymphome sind Zytomorphologie und Histologie nützlich.

Nach Thomas et al. 2023 kann das BL in weitere drei Subgruppen unterteilt werden. Diese Subgruppen sind jeweils mit bestimmten molekulargenetischen Veränderungen (z. B. FOXO1, ID3 und TP53) assoziiert und zeigen einen Einfluss auf den Krankheitsverlauf (Thomas et al. 2023).

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