L’aniridia congenita è una malattia cronica trasmessa da un carattere autosomico dominante e generalmente colpisce entrambi gli occhi. È dovuta ad una mutazione che impedisce il normale sviluppo del globo oculare durante le prime settimane di gestazione e colpisce circa 1 persona su 80.000. Nel corso degli anni può portare a vari gradi di disabilità visiva.

L’aniridia può essere sporadica o ereditaria. Nei casi sporadici non esistono antecedenti familiari. Una volta contratta la malattia, diventa ereditaria autosomica dominante, cioè il portatore avrà un 50% di possibilità di trasmettere la sua condizione ai discendenti diretti.

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Attualmente non esiste un trattamento per l'aniridia, ma è possibile intervenire sui disturbi associati (cataratta, glaucoma, disturbi corneali, ecc.).

L'aniridia non si può prevenire. Ecco perché è importante che i bambini nati con questa malattia siano sottoposti ad una diagnosi genetica. Devono essere eseguiti controlli completi annuali da parte di pediatri e oftalmologi specializzati per individuare e determinare il grado di lesione, trattare precocemente le patologie associate, al fine di garantire ai pazienti affetti la più alta qualità di vita e per un periodo di tempo più lungo possibile.

Nell’infanzia esiste la possibilità di utilizzare una stimolazione visiva precoce per sviluppare la visione e le abilità psicomotorie. A seconda dei casi, si possono usare una serie di aiuti visivi, come lenti d'ingrandimento, mini telescopi o programmi informatici, tra gli altri.

L’aniridia congenita è causata da una mutazione genetica, che comporta un’alterazione del gene PAX-6, responsabile della formazione degli occhi durante la gravidanza.

L'aniridia viene individuata nei primi giorni di vita. La mancanza dell’iride fa sì che il neonato si senta a suo agio al buio e che chiuda gli occhi agli stimoli luminosi. Se si riscontra questa reazione, il bambino deve essere portato da un oculista, che determinerà il grado della patologia, le possibili alterazioni associate e programmerà i necessari controlli.

I sintomi più comuni causati dall’aniridia sono l’ipovisione, l’abbagliamento, la fotofobia e la deformazione dell’apparenza esterna dell’occhio con una pupilla grande e di forma irregolare.

Anche se la parola aniridia allude a un'iride mancante, è in realtà una malattia oculare in cui sono colpite diverse parti dell’occhio. Questo può causare movimenti oculari incontrollati che impediscono la fissazione (nistagmo), provocare cataratta, glaucoma, degenerazione corneale, lussazione del cristallino, strabismo e atrofia del nervo ottico.

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In casi rari, l'aniridia può essere associata ad altri disturbi sistemici come il tumore di Wilms, ritardo mentale e disturbi genitourinari.

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L'aniridia è caratterizzata dall'assenza parziale o completa dell'iride, cioè l’anello colorato dell'occhio intorno alla pupilla. Può essere causata da un trauma, da un intervento chirurgico delicato o da un difetto genetico.

L'uso di lenti a contatto cosmetiche è un'opzione per la fotofobia e il difetto estetico, anche se la microchirurgia oculare attuale permette in molti casi, quando il difetto è parziale, la ricostruzione dell'iride e della pupilla. In presenza di difetti totali o quasi totali è possibile utilizzare protesi anulari a 90° o 180° che formano un'iride completa. Il sistema più innovativo è l’Artificial Iris (Dr. Schmidt, HumanOptics), un'iride flessibile il cui colore può essere personalizzato in base ad una fotografia e il cui intervento non richiede suture.